Down Sendromlu Bebek Nasıl Anlaşılır?
Down sendromlu bebekler, doğumdan başlayarak, mevcut potansiyelini ortaya çıkarabilecek özel desteğe ihtiyaç duyar. Ailelerin ve uzmanların mümkün olan en erken zamanda bu desteği başlatmaları ve devamlı olarak bu desteği sağlamaları down sendromlu çocukların gelişimi için önemlidir.
Down sendromu yaşam boyunca süren bir farklılık olmasına rağmen down sendromlu kişiler sağlıklı bir hayat sürebilirler. Ailelerin sağladığı destek, insanların down sendromunun farkında olması ile birçok zorluk bu farklılığa sahip bireyler için ortadan kalkacaktır.
Down sendromlu çocukların gelişimleri ve sağlık durumları yakından takip edilmelidir. Ebeveynlerin bu süre içerisinde yapabileceği en faydalı eylem yıllık takiplerini düzenli olarak yaptırmalarıdır. Çocuklarının eğitim hayatına ve sosyal hayata katılımı sağlanmalıdır.
Down Sendromu Neden Olur?
#“Down sendromu neden olur?” veya “ Down sendromlu bebek nasıl anlaşılır?” diye merak eden tüm anne baba adayları için gerekli bilgileri blog yazımızda sizler için derledik, birlikte inceleyelim.
Her insan hücresi tipik olarak 23 çift kromozomdan oluşmaktadır. Her çiftteki kromozomlardan biri erkekten biri kadından gelir. Down sendromu, temel üreme hücrelerinin 21. kromozomda yumurta veya sperm oluşumu sırasında ayrılmayıp çift kalmasıyla meydana gelmektedir. Bunun sonucunda da yumurta veya sperm 23 yerine 24 kromozom içerecektir. Down sendromlu çocuklarda toplam 47 kromozom bulunur ve bu durum çeşitli farklılıklara sebebiyet verir. Günümüzde bu durumun kesin nedeni bilinmemektedir ancak en sık rastlanan sebebi annenin yaşının ileri olması durumudur.
Down Sendromunun Çeşitleri
- Trizomi 21: En sık görülen down sendromu türü olan trizomi 21’de bebeğin hücrelerinde 21. kromozomun çift değil 3 adet olmasından kaynaklanır. Down sendromlu kişilerin %95’inde görülen yaygın bir çeşittir.
- Translokasyon: Bu down sendromu tipinde başka bir kromozoma eklenmiş fazladan bir 21. kromozom bulunmaktadır.
- Mozaik Down Sendromu: Çok nadir görülen mozaik down sendromunda, bazı hücreler 46 kromozom içerirken bazı hücreler 47 adet kromozom içerir.
Bu 3 çeşitteki etkiler birbirine çok benzerdir. Daha az hücre ekstra kromozoma sahip olduğu için Mozaik Down Sendromlu kişilerde birçok belirti ve semptomu görülmeyebilir.
Doğum Öncesi Down Sendromu Teşhisi
#Down sendromu, hamilelik süresinde yapılan rutin tarama ve tanı testleri ile saptanabilmektedir. Down sendromunun ilk bulgusu hamileliğin 11. ve 14. haftaları arasında yapılacak ultrason ve kan testleri ile tespit edilebilmektedir.
- İkili testlerde, ultrason ile fetusun boyu, ense kalınlığı ve bu aşamada tanınabilecek diğer anomalilere bakılır. Ayrıca anne kanındaki iki proteine bakılır. Bu testin down sendromunu anne karnında tespit etme hassasiyeti %85’tir.
- Amniyosentez, ultrason kılavuzluğunda ince bir iğne ile fetusun çevresindeki sıvıdan örnek alınarak hücrelerin genetiğine ve kromozom sayısına bakılma işlemidir.
- 11-14 hafta arasında fetusun ense saydamlığı 3 mm’den büyük izleniyorsa, kromozom anormalliği riski %25 üzerine çıkıyor ve kesin tanı için CVS (Koryon Villus Biyopsisi) işlemi yapılıyor. İnce bir iğne ile bebeğin eşinden parça alınıyor. CVS ve Amniyosentez yöntemleri ile %100 tanı koymak mümkün olabiliyor ancak düşük riski oluşturdukları için ikili ve üçlü testlerden sonuç alınamadığında bu testlere başvurulması uygun olarak görülmektedir.
Risk Faktörleri
#35 yaş ve üzerindeki kadınlarda görülen gebeliklerde down sendromu ve diğer kromozom anomalileri görülme riski daha fazladır. Annenin yaşı ilerledikçe risk artmaktadır. 40 yaşın üstündeki babaların da down sendromlu bebek sahibi olma riski iki katına çıkmaktadır.
Sağlık geçmişinde down sendromlu birey olan ailelerde, daha önce down sendromlu bir çocuğu olan ailelerde ve genetik translokasyon taşıyan anne babalarda down sendromlu bebek sahibi olma riski fazladır.
Down Sendromu Belirtileri
#Down sendromlu kişilerin kromozomlarındaki benzerliklerden dolayı ortak fiziksel görünümleri vardır. Ancak zihinsel becerileri birbirinden farklıdır. Down sendromunun etkileri ve down sendromlu bebek davranışları her bireyde farklı olarak görülecektir. Bazı down sendromlu bireyler tek başlarına hayatlarını idame ettirebilirken bazıları ömür boyu desteğe ihtiyaç duyabilir.
Down Sendromunun Fiziksel Belirtilerine baktığımızda aşağıdaki durumlar halinde sıralayabiliriz;
- Yaşıtlara oranla daha kısa boy,
- Zayıf kas yapısı, kaslarda gevşeklik,
- Ayakta birinci ve ikinci parmaklar arasındaki mesafenin normalden fazla olması,
- Küçük eller ve ayaklar,
- Ellerin içinde bulunan simian çizgisi,
- Çekik göz yapısı,
- Dışarıya çıkan dil,
- Düz kafa arkası, yüz ve burun yapısı,
- Doğum sonrası emmede güçlük fiziksel olarak görülen belirtiler arasındadır.
Down Sendromunda Görülen Bilişsel ve Davranışsal Belirtiler ise aşağıdaki belirttiğimiz şekilde olabilmektedir;
- Konuşma ve dil gelişiminde gecikmeler,
- Emekleme ve yürüme becerilerinde gecikme,
- Dikkat sorunları ve öğrenme güçlüğü,
- Uyku problemleri,
- İnatçılık ve öfke nöbeti,
- Dürtüsel hareket etme,
- Tuvalet eğitiminde gecikme,
- Yargılama kabiliyeti zorluğu,
- Sosyal becerilerde zorlu bilişlerde ve davranışlarda görülen belirtiler arasında sayılabilir.
Down Sendromlu Çocukların Gelişimi
#Her çocuk gibi down sendromlu çocukların da kendilerine özgü bir gelişim süreci, kişilikleri, düşünceleri ve davranışları vardır.
Down sendromlu bebeklerin gelişimi normal gelişen çocuklardan farklı olacaktır. Bu bebekler genelde daha yavaş bir gelişim süreci izlerler ve gelişim alanlarının hepsi aynı şekilde etkilenmez. Bazı gelişim süreçlerine akranları ile aynı zamanda ulaşabilirler.
Down sendromu, sosyal iletişimde zorluk yaşanılan otizm ile karıştırılabilmektedir. Otizmli çocukların fiziksel görünümlerinde herhangi bir farklılık olmaz ancak sosyal becerileri yaşıtlarının gerisinde kalır. Down sendromlu çocukların ise fiziksel özellikleri farklıdır ancak sosyal gelişimi diğer gelişim alanlarına göre daha az etkilenir.
Down sendromlu bebekler ve çocuklar sosyal etkileşimden ve oyunlardan keyif alırlar. Görsel destek ile çok daha kolay bir şekilde öğrenebilirler. Bu süreçte görsel desteği ile öğrenmeyi pekiştirmek için eğitici kartlardan faydalanabilirsiniz. Motor becerileri yaşıtlarından geç gelişmektedir, öğrenme hızları yavaş da olsa her zaman öğrenmeye ve gelişmeye devam ederler. Yaşıtları ile aralarındaki farkın en az şekilde ilerlemesi için özel eğitim alarak öğrenim görmeleri çok önemli ve gereklidir. Sabırla ve istikrarla yapılan eğitimlerde birçok zorluğun aşıldığı görülecektir.
Down Sendromu Tedavisi
#Günümüzde down sendromunu tamamen önleyen bir tedavi bulunmamaktadır. Ancak birçok destekle hem down sendromlu kişinin hem de ailenin hayatı kolaylaştırılabilir. Bebeklikten itibaren uygulanan özel eğitim sayesinde birçok beceriyi daha iyi bir seviyeye çıkarmak mümkündür. İleriki yaşlarda ise çocuklar özel eğitime devam ederek sosyal, fiziksel ve bilişsel becerilerini pekiştirebilir.
Anne bebek ve çocuk ile ilgili merak ettiğiniz konular hakkında bilgi edinmek için Welcome Baby Blog sayfamızı; bebeğinizin ihtiyacı olan tüm ürünleri keşfetmek için Welcome Baby web sitemizi ziyaret edebilirsiniz.
Kaynaklar:
- https://www.sihirliyolculuk.com/blog/cocuk-gelisimi/yeni-dogan-bebekte-down-sendromu-nasil-anlasilir
-
https://www.acibadem.com.tr/ilgi-alani/down-sendromu/
Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi için mutlaka doktorunuza başvurunuz.
